颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。因膨出大小、部位不同而表现各异 。典型的脑膨出诊断并不困难。常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需要，CT和MRI应作为首选诊断方法。